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Chers Collègues, Chers Membres,

AChro-Puce a pour mission de réunir l’ensemble des laboratoires de Cytogénétique et de Génétique moléculaire au niveau national ayant mis en place l’ACPA en routine pour le diagnostic des pathologies constitutionnelles en pré et postnatal. Dans la grande majorité des centres, cette technique est devenue l’examen de première intention pour explorer les patients présentant des troubles du neurodéveloppement ainsi que les fœtus avec des signes d’appel échographiques. Ce réseau permet d’établir un lien et des échanges entre les différents centres. Chaque année, une journée est organisée afin de dresser un bilan sur les actions qui ont été menées et de proposer des perspectives pour l’avenir. Aujourd’hui, après plus de 10 ans d’implémentation de l’ACPA en routine, les cytogénéticiens et biologistes moléculaires ont approfondi et acquis des connaissances pour interpréter les déséquilibres génomiques identifiés (appelés CNVs ou Copy Number Variants) et établir des corrélations phénotype-génotype au niveau moléculaire. Actuellement, le séquence haut débit de génome permet la détection de ces CNVs ainsi que les remaniements de structure équilibrés. L’expertise acquise par les membres du réseau dans l’interprétation des CNVs leur permet de jouer un rôle majeur dans l’interprétation des résultats issus des plateformes de séquençage SeqOIA et AURAGEN qui ont été mises en place dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025. Les techniques évoluent mais notre expertise biologique indispensable à la Médecine Génomique d’aujourd’hui reste.

Valérie Malan, responsable du réseau Achro-puce